Screening prenatale: il test del DNA fetale e altri test non invasivi

Screening prenatale: il test del DNA fetale e altri test non invasivi

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Ogni gravidanza comporta delle scelte volte a salvaguardare la salute di mamma e bambino. Una futura mamma spesso acquisisce abitudini alimentari migliori e uno stile di vita più sano, così da proteggere anche la salute di suo figlio. Queste scelte includono anche visite di controllo periodiche ed esami di screening prenatale, come ad esempio il test DNA fetale

Happy pregnant couple over grey background close-up
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Per monitorare l’andamento della gravidanza, i ginecologi raccomandano una serie di controlli che vanno oltre le normali ecografie. In particolare, i test di screening prenatale non invasivi consentono di verificare lo stato di salute del feto fin dalle prime settimane di gestazione. È però importante scegliere i tipi di esami più attendibili e in linea con le proprie esigenze tra i tanti a disposizione, impresa non sempre facile per i futuri genitori.

Una prima discriminante è quanto presto si vogliono conoscere le condizioni del bambino. Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale che si può effettuare già dalla 10a settimana di gravidanza. Altri esami sono il Bi test, effettuabile tra la 11a e la 13a settimana insieme alla translucenza nucale e il Tri test, effettuabile tra la 15a e la 17a settimana.

Il tasso di affidabilità è un altro fattore fondamentale nella scelta del test di screening prenatale giusto. Lo si misura in base alla percentuale di anomalie effettive rilevate e al tasso di falsi positivi, ovvero i risultati che dichiarato un’anomalia che in realtà non è presente. Il Bi test insieme alla translucenza nucale rilevano la Trisomia 21 con un tasso di affidabilità dell’85% circa¹, mentre i falsi positivi arrivano al 5%. Il Tri test ha un tasso di affidabilità di circa il 60%, con una percentuale di falsi positivi che raggiunge l’8%. Il test DNA fetale ha un tasso di affidabilità del 99,9%² nel rilevare le trisomie fetali principali, con un tasso di falsi positivi che sta sotto lo 0,3%.

Tutti questi test mostrano il tasso di probabilità che il bambino abbia un’anomalia cromosomica. Sono test preliminari: in caso di esito positivo o poco chiaro, si procede con esami di diagnosi prenatale. Scegliere un test prenatale non invasivo con un’alta affidabilità permette alla mamma di ridurre le probabilità di dover ricorrere ad esami di tipo invasivo. Questi test consentono però di effettuare una prima scrematura, in modo da usare i metodi più invasivi solo là dove strettamente necessario. Per scegliere il test più adatto è consigliabile consultarsi con il proprio ginecologo.

Fonti:

1.Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

  1. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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